Sbírka na ročního Vilíka už vynesla miliony. Chlapec trpí vzácným onemocněním

V Austrálii se vyvíjí genová terapie, která by mohla zastavit progresi nemoci, kterou trpí roční Vilík. Jde o vzácnou Hereditární spastickou paraplegii typu 56 (SPG56), přičemž dětští pacienti s touto nemocí často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit. Náklady spojené s léčbou však vyjdou na 20 milionů korun, na platformě Znesnáze proto vznikla veřejná sbírka, která by Vilíkovi pomohla zpříjemnit a ulehčit život.

Příznaky se u Vilíka začaly objevovat v půl roce, avšak zprvu byly nenápadné. Během pár týdnů však bylo jasné, že jde o vážný problém, začal totiž ztrácet již dříve nabyté motorické dovednosti. Chlapci bylo v jeho 9 měsících diagnostikováno vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56). "Dle literatury je diagnostikováno kolem 30 případů na celém světě," upřesnila Vilíkova matka Lucie Kučerová.

"Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě a slabosti dolních i horních končetin. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit," uvedla chlapcova matka s tím, že nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě. K prevenci vzniku kontraktur nosí chlapec speciální ortézy na nohy. Pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení.

NEPŘEHLÉDNĚTE: Atentátník na Trumpa navazuje na tradici

Péče o chlapce vyžaduje nepřetržitou pozornost a asistenci. "Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči – od hraní, krmení, nočního polohování až po hygienu. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje," vylíčila matka.

Rodiče s chlapcem navštěvují pravidelně rehabilitaci, ergoterapii, hipoterapii, osteodynamiku a navíc s ním cvičí doma. "Tento intenzivní přístup zabírá mnoho času i peněz a výsledky nejsou vzhledem k povaze onemocnění zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny," uvedla matka.

V chlapcově životě ale existuje naděje v podobě speciální genové terapie, která se vyvíjí v Austrálii. Náklady s ní spojené však vyjdou na 20 milionů korun. Na platformě Znesnáze proto vznikla sbírka a vytěžená částka se použije mimo jiné na spolufinancování vývoje léku, čímž bude pro Vilíka zajištěna dávka. "Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit již v roce 2025. Celkové náklady spojené s touto terapií se odhadují na 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. Čím dříve budeme mít zajištěné financování, tím spíš si Vilémek zajistí svoji dávku včas," vysvětlila chlapcova matka.