Testy Downův syndrom neodhalily. Dítě skončilo v ústavu

Dítě s Downovým syndromem se v březnu narodilo devětadvacetileté ženě z Kladenska. Podle vyšetření, kterými v těhotenství v nemocnici prošla, mělo být dítě zdravé. Zdravotnické zařízení pochybení odmítá a vinu svaluje na pacientku, která údajně „špatně spolupracovala“. Rodina s tím nesouhlasí: žena prý všechna doporučená vyšetření absolvovala. Kdyby o nemoci věděla předem, podstoupila by potrat. Trauma z porodu postiženého dítěte mladá žena neunesla a odložila ho do dětského domova. 

„Žádný ze základních testů, které sestra podstoupila, neukázal genetickou vadu. Dokonce se divila i sestřička v nemocnici, prý to vždy odhalí v průběhu těhotenství,“ řekl deníku ECHO24.cz bratr matky, která o svém případu nechce mluvit.

„Nebyla to její první snaha o dítě, ale tentokrát mělo být všechno v pořádku. Moc se na to dítě těšila a nikoho nenapadlo, že se něco takového může stát. Celá rodina byla v šoku,“ popsal muž.

Žena v průběhu těhotenství podstoupila podle rodiny všechna potřebná vyšetření včetně ultrazvuku a krevních testů. Ty měly případně přítomnou genetickou poruchu odhalit. Jejich úspěšnost je podle odborníků až 95 procent.

V Česku se ročně narodí podle statistik Národního zdravotnického informačního systému kolem 40 dětí s Downovým syndromem, u většiny z nich nemoc předem testy neodhalí. Čtyři až pět žen, které o diagnóze potomka vědí předem, si ho i přesto nechají.

„Záleží, jaký test se použije. Pokud se dělal pouze test ve druhém trimestru, tzv. triple test, tak záchytnost je 65 procent. Pokud se dělá test v prvním trimestru a tzv. integrovaný test (skládá se z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření – pozn. red.) tam je potom záchytnost 90 až 95 procent,“ popsal genetik Vladimír Gregor z pražské Thomayerovy nemocnice.

Podle Gregora ale ne všechny ženy spolehlivější formu testování absolvují, proto se v Česku nemoc v posledních letech odhalí v 80 až 85 % případů.

Kladno: Chyba je na straně matky

Kladenská nemocnice, v níž těhotná žena podstoupila vyšetření, pochybení odmítá. Pacientkám doporučuje podstoupit v rámci vyšetření plodu kombinací krevních testů a ultrazvuku. Poukazuje na to, že chyba nastala spíše ze strany nastávající matky. Jenže rodina je přesvědčena, že daná vyšetření žena v nemocnici podstoupila.

„Víme v posledním roce o jednom případě porodu dítěte s Downovým syndromem na našem pracovišti, ale pacientka neprošla naším ultrazvukovým vyšetřením ve 13. týdnu těhotenství – screening (vyšetření zjišťující riziko choroby – pozn. red.) byl řešen prostřednictvím ošetřujícího gynekologa,“ sdělila serveru ECHO24.cz právnička kladenské nemocnice Barbora Švecová Vylíčilová.

Na dotaz ohledně možného selhání vyšetření, které by mělo ukázat genetické vady plodu, nemocnice pouze uvedla, že příčinou může být „špatná spolupráce pacientky, pokud nedodrží námi doporučený harmonogram vyšetření“. Současně upozornila, že stále zbývá pět procent případů, kdy testy nemoc neodhalí.

Postižené dítě skončilo v dětském domově

Rodina s vyjádřením nemocnice však nesouhlasí. „Vím jistě, že prodělala všechny krevní testy a ultrazvuk, v tomhle byla velmi důsledná. Dokonce jí lékařka řekla, že dítě má hezky vyvinutou nosní kost a že celkově vypadá zdravě,“ komentoval dále bratr.

Žena podle něho nebyla na život s nemocným dítětem připravená, trauma neunesla a rozhodla se ho nakonec odložit. Pokud by vyšetření odhalilo onemocnění Downovým syndromem během těhotenství, šla by prý na potrat.

„Ta nemoc znamená velké změny. Musela by se vzdát práce a věnovat se dítěti na plný úvazek, život by se otočil o 180 stupňů, nikdo z nás na to připraven nebyl. Bohužel sestra se ho nakonec rozhodla nechat v dětském domově,“ dodal muž.

Vývoj dětí s Downovým syndromem je pomalejší než u jejich vrstevníků – vyžadují více času a speciální péči. Podle odborníků při správné výchově se ale v dospělosti dokážou o sebe postarat a žít téměř plnohodnotný život.

V Česku se ročně narodí podle statistik Národního zdravotnického informačního systému kolem 40 dětí s Downovým syndromem, u většiny z nich nemoc předem testy neodhalí. Čtyři až pět žen, které o diagnóze potomka vědí předem, si ho i přesto nechají.

Možnosti, jak se proti chybné diagnóze bránit, jsou omezené – pacientka si může podle legislativy vyžádat zdravotnickou dokumentaci, podat stížnost na nemocnici a její postupy nechat prověřit nezávislým znalcem. Odborníci však upozorňují, že testy nejsou spolehlivé stoprocentně, stále zbývá pět procent těhotných žen, u kterých se nemoc předem neprokáže.

Čtěte také: Nenarozené děti už nemají končit v odpadu. Budou mít právo na pohřeb

Poláci se bouří. Jdou proti papeži kvůli potratům